Синдром Тричера Коллинза — описание и причины заболевания
Latest posts by Lady Venus (see all)
- Как стать востребованным косметологом? - 30.11.2021
- Как сделать, чтобы ноги не пахли - 06.07.2021
- Выбираем часы в подарок жене - 28.05.2021
Синдром Тричера Коллинза представляет собой генетическое аутосомно-доминантное заболевание, которое выражается аномальным формированием челюстно-лицевых костей или же челюстно-лицевой дистоз.
Содержание
Что представляет собой
Впервые данная мутация была описана в 1900 году Тричером Коллинзом, чье имя впоследствии и стала носить. Также заболевание известно под такими названиями: синдром Франсчетти, синдром Швахлен, синдром Франсчетти-Швахлен, синдром Берри. В некоторых источниках можно встретить и такие названия болезни, как комплекс Берри-Томпсона, челюстно-лицевой дистоз Франсчетти, синдром Франсчетти-Кляйяна.
Челюстно-лицевой дистоз характеризуется наличием множеством черепно-лицевых патологий. У разных больных эти патологии отличаются степенью тяжести – от незначительных искажений, до тяжелых мутаций. А в остальном больные имеют нормальный вид и полноценный интеллект.
Статистика заболевания в разных источниках приводится разная. Одни говорят о том, что синдром встречается у 1 из 10 тысяч малышей, другие же источники утверждают, что синдром встречается у 1 из 50 тысяч новорожденных.
Причины
Наиболее вероятной причиной синдрома, по мнению докторов и ученых, является нонсенс-мутация в гене ТСОF1, что приводит к гаплонедостаточности.
Также причиной заболевания может быть спонтанная мутация (случайная мутация) в генах.
В обоих случаях мутация происходит на ранних этапах развития. Поэтому при помощи 3д и 4д УЗИ можно увидеть отклонения в развития плода.
Передается мутированный ген от родителей – 50/50, при этом взаимосвязь между здоровьем родителей и малышом – не известна на сегодняшний день.
Признаки
У больных синдромом Тричера-Коллинза наблюдаются многочисленные аномалии лицевых костей. Но не обязательно, чтобы у одного больного имелись сразу все признаки мутации.
Так, в зависимости от степени тяжести аномалии, характерны такие признаки болезни:
- Косое расположение щелей век.
- Микрофтальмия.
- Врожденная катаракта.
- Антимонголоидное сгибание крайних частей век.
- Гипоплазия нижней челюсти и ретрогнатизм, что характеризуется наличием маленького втянутого подбородка в контакте с макростомией.
- Волчья пасть.
- Гипоплазия костей лица, в особенности слухового отростка теменной кости. В некоторых случаях возможна вогнутость костей.
- Часто в костях лица формируется множество слепых свищей.
- Высокий свод неба или его расщепление. Последнее имеет место в 40% случаев.
- Зубные аномалии, в частности гипопластические зубы, широко расставленные зубы с отсутствующим прикусом. Кроме того имеется прочное внедрение зубов.
- Односторонняя или двухсторонняя микростомия, которая возникает вследствие отсутствия слияния почек верхних и нижних челюстей.
- Аномалии ушей разной степени тяжести: ушная раковина, как правило, деформирована и практически стерта. При этом имеет место прочное прикрепление ушных раковин, но, как правило, значительно заниженное. В особо тяжелых случаях аномалии ушных раковин затрагивают слуховые каналы, что чревато глухотой.
- Нетипичный рост волос: линия роста волос значительно занижена на лбу. Часто волосы могут расти на щеках, а также может присутствовать частичная алопеция.
- Умеренное запоздание психического развития. Это имеет место при значительных деформациях слуховых и зрительных органов с повреждением нервных окончаний.
Помимо описанных признаков, в исключительных случаях дети с синдромом Тричера Коллинза рождаются с пороком сердца, а также пороками синдрома Клиппеля-Фейля (срастание последних шейных позвонков с последними грудными с множеством прочих аномалий).
Клинические формы
- Неполная клиническая форма. Эта форма впервые была описана в 1900 году. Для нее характерно отсутствие аномалий ушных раковин. То есть, уши сформированы полноценно и функционируют нормально.
- Маловыраженная форма. Эта форма была описана в 1899 году Берри. Для этой формы характерно только отклонение в развитии глаз и век.
- Односторонняя форма. Это самая редка форма проявления болезни. Для нее характерны аномалии только одной половины лица или черепа.
- Атипичная форма. Также очень редко встречается и для нее характерны только некоторые признаки аномальных формирований.
Все перечисленные формы крайне сложно диагностируются.
